Loading

51. Rekombinace DNA ( přirozená a experimentálně navozená)

A) přirozená
Při rozmnožování pomocí gamet dochází na několika úrovních k rekombinaci genetické informace rekombinací genů a to při segregaci chromosomů, při crossing overu a při oplození. Z toho vyplývá, že potomci jistých rodičů nemohou být geneticky s nimi shodní, mají jinou, tj. rekombinovanou genetickou informaci. Tyto genetické rekombinace jsou hlavním zdrojem genetické variability a tím zdrojem variability ve fenotypových vlastnostech mezi jedinci téhož druhu. Genetická individuální variabilita má zásadní význam pro evoluci eukaryontních organismů.

1.Segregace chromozomů
Rozchod chromozomů do gamet je náhodný jev. Všechny somatické buňky a tedy i buňky zárodečného epitelu, z nichž meiózou vznikají gamety, vznikly mitotickým dělením zygoty, v níž každý pár homologických chromosomů je tvořen jedním původně mateřským a druhým otcovským chromosomem. Při meióze se chromosomy každého páru rozcházejí zcela nezávisle na rozchodu párů ostatních a v gametách jsou proto původní mateřské a otcovské chromosomy náhodně ,,promíchány“.
Pravděpodobnost, že gameta při meióze získá kompletní mateřskou nebo otcovskou sadu chromosomů je tím menší, čím větší je počet chromosomů v sadě.
Meiotická segregace chromosomů patří mezi hlavní zdroje genetické variability gamet.

2.Crossing over
Z průběhu I. Profáze meiózy vyplývá, že při crossing overu dochází k překřížení nesesterských chromatid a pak k výměně jejich některých úseků. Protože nesesterské chromatidy představují odlišné, původně mateřské a otcovské chromosomy, jsou také částečně vybaveny odlišnými alelami. Crossing overem vznikají tzv, rekombinované chromatidy a z nich pak po homeotypickém dělení i rekombinované chromosomy obsahující části původně mateřských i otcovských homologických chromosomů. Rekombinované chromosomy obsahují tedy nové kombinace alel vzhledem k původním jednotlivým rodičovským chromosomům.
Překřížení je náhodný jev a v určité frekvenci, která se odhaduje na 5%, může nastat ve kterémkoliv místě u všech homologických chromosomů. Nastává i vícenásobné překřížení, které pak způsobuje reciproční výměnu několika úseků homologických chromosomů. Významnou poruchou meiózy může být nerovnomněrný crossing over, jehož důsledkem je ztráta (delece) v jedné a
zdvojení (duplikace) ve druhé chromatidě.
Crossing over je mechanismem rekombinace alel mezi homologickými chromosomy, zvyšuje genetickou variabilitu gamet a podobně jako meiotická segregace chromosomů je významným prostředkem, kterým sexuální proces přispívá ke zvýšení genotypové variability.
Oba zmíněné mechanismy rekombinace, meiotická segregace chromosomů a crossing over, mají náhodný charakter, a proto výsledná pravděpodobnost výskytu identity chromosomové sestavy gamety rodiče a potomka je součinem pravděpodobnosti výskytu genově stejně vybavených gamet v důsledku segregace a pravděbodobnosti crossing overu.

Hlavním procesem charakterizujícím pachytene je genetická rekombinace. Rozumí se tím vytvoření nových kombinací nukleotidových sekvencí ve vazbové skupině v průběhu crossing-overu. Pro průběh rekombinace jsou pravděpodobně nezbytné tzv. rekombinační noduly, poprvé popsané u drosofily Carpenterem, které se jeví jako tmavé vejčité struktury 0,2 mikro m dlouhé, zabu-dované do centrálního elementu synaptonemálního komplexu. Objevují se hned, jakmile vzniknou synapse, a přetrvávají do konce pachytene. Zpočátku jsou početné a nahodile rozloženy v centrál-ním elementu. Později v pachytene se redukují přibližně na jeden v každém rameni chromozómu. Zdá se, že počet a lokalizace rekombinačních nodulů velmi těsně koreluje s chiasmaty pozorovatel-nými později v profázi I.

Experimenty nasvědčují tomu, že synaptonemální komplex je ribonukleoproteinová síť produ-kující enzymy a faktory nutné k rekombinaci a rekombinační noduly jsou jejich seskupením. Také se zjistilo, že v pachytene je syntetizována skupina histonů, které jsou zcela specifické pouze pro meiózu (nevyskytují se v nukleosomech somatických buněk). Pravděpodobně s tím souvisí i další nález – krátké segmenty DNA pachytenních chromozómů v rozsahu 50 až 550 párů bazí jsou chráněny před natrávením DNAázou (jsou to ty části chromatinového vlákna spojené s laterálním elementem synaptonemálního komplexu, kde nastává rekombinace).





3.Rekombinace při oplození
Proces splynutí obou gamet je jevem náhodným a kterékoliv vajíčko může být se stejnou pravděpodobností oplozeno kteroukoliv spermií, která je v těsné blízkosti. Vajíčko nese genetickou informaci od matky, spermie od otce. V obou gametách genetická informace již prošla rekombinací při meiotické segregaci a crossing overu. Splynutím obou gamet dochází k další náhodné rekombinaci, a to mezi genomem matky a otce. To znamená, že ve skutečnosti je každý diploidní jedinec vzniklý sexuální reprodukcí geneticky jiný.

B) experimentálně navozená: viz. další otázky

Žádné komentáře:

Okomentovat